La FQ es la enfermedad genética
muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo,
causando daños a órganos como los pulmones, páncreas,
hígado y a los aparatos
digestivo y reproductor.
Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
¿Quién puede padecer fibrosis quística?
Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden transmitirla.
Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca FQ (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).
Aproximadamente uno de cada 2.500 niños nace con FQ.
¿Cómo se diagnostica y trata la FQ?
El diagnóstico se confirma generalmente con un test del sudor. Los pacientes de FQ segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre .
Por el momento no hay cura para la FQ. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas. La esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, los pacientes de FQ llegan a la edad adulta, disfrutando de una vida activa y casi normal.
El futuro está puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de la FQ por uno normal que funcione correctamente.
¿COMO AFECTA A...?
... Aparato respiratorio:
La excesiva viscosidad de las mucosidades provoca la obstrucción de los bronquios, dando lugar a una insuficiencia respiratoria asociada a procesos infecciosos de repetición, por crecimiento de gérmenes patógenos, que dañan el tejido pulmonar.
El tratamiento a seguir es una combinación de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo más limpios posible. Cuando se produce una reagudización, se identifica el germen causante de la misma mediante un cultivo de esputo, y se trata con los antibióticos más eficaces, por vía oral, nebulizados o intravenosos.
En casos de afectación severa, será necesaria la realización de un trasplante pulmonar.
... Aparato digestivo:
La afección del páncreas se caracteriza por un bloqueo del flujo de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno, produciendo una mala absorción de las proteínas, hidratos de carbono y grasa, ocasionando trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Se produce un estado de pérdida de peso, malnutrición y alteraciones en el crecimiento de los pacientes de FQ.
El tratamiento más generalizado es la administración de enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos.
Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes.
.. Glándulas sudoríparas:
Los pacientes de FQ pierden cantidades excesivas de sal en el sudor, por lo que en tiempo caluroso deben tomarse precauciones, así como en períodos de actividad física intensa o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes cantidades de líquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.
ASPECTOS SANITARIOS.
La FQ debe ser tratada por un equipo sanitario multidisciplinar formado por pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, cardiólogos, microbiólogos, dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, enfermeras y personal auxiliar. Cada profesional tiene un papel muy importante en el tratamiento de la FQ.
Actualmente la FQ se tiende a tratar en Unidades de Referencia, que permiten una particular vigilancia y seguimiento de los pacientes. En la Comunidad de Madrid estas Unidades están situadas en los Hospitales 12 de Octubre, Niño Jesús, La Paz y Ramón y Cajal.
Aspectos psicológicos
Ante el diagnóstico de la FQ se produce en la familia un importante impacto emocional que va unido a una serie de sentimientos diferentes (preocupación, inseguridad, culpa, miedo, angustia, tristeza, etc) que deben se perfectamente controlados, no ocultándolos y manejándolos adecuadamente con la ayuda de toda la familia, los amigos, los médicos y los psicólogos que se ocupan del enfermo.
El apoyo psicológico estará especialmente indicado en:
Aspectos sociales
Los padres y la familia son un apoyo fundamental para que el paciente crezca en un ambiente de normalidad y responsabilidad respecto a su tratamiento.
De la inquietud familiar por la evolución de la enfermedad y su tratamiento nacen las Asociaciones de Padres que junto a enfermos y amigos intentan asegurar los medios necesarios para la prevención, control y tratamiento efectivo de la FQ. Además de actuar como interlocutores cualificados frente a la Administración, Sanidad Nacional y Local, los medios de comunicación y el colectivo de minusvalías físicas alcual pertenece.
Enlaces sobre fibrosis quística:
