Diagnóstico y detección
Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos.
Muchas enfermedades congénitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las células fetales descamadas para estudiarlas. Otro método para obtener células fetales consiste en la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas. En las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical. (véase Reproducción)
Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotropina coriónica humana (véase Sistema Endocrino).
Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardíacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.
