Síndrome de Down
El SD es una alteración
cromosómica (véase núcleo
celular y cromosomas) causada por la presencia de un cromosoma 21 de más.
La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos
y una disminución de la capacidad mental, aunque las manifestación de
estas afectaciones varía según los individuos.
No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21. Esta imagen muestra el cariotipo del SD:
Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
El SD se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una
prueba genética denominada cariotipo. Actualmente
es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo
prenatal, mediante una biopsia
de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a las 15-17
semanas).
Espontáneamente uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el SD, pero la influencia del diagnóstico prenatal reduce esa cifra.
No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el SD. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con SD, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.
Ver
un gráfico animado (flash) de la trisomía 21
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