1. ¿Qué son las mutaciones?

Imagen 1. Autor: Lumbar. Dominio público

Pero, ¿las mutaciones sólo se originan por alteración de una secuencia de nucleótidos en el ADN?

¿Habrá más tipos de mutaciones?

Caso de estudio

Si has leído la noticia que mostraba Bea, podrás contestar a algunas de las siguientes cuestiones:

¿Qué crees que es una mutación genética?
¿A qué molécula afecta?
¿Qué tipo de agente mutagénico crees que se describe en el artículo?

Pregunta de Elección Múltiple

Pregunta

Las mutaciones génicas, ¿afectan a todo un cromosoma?

Respuestas

Opción 1

No, tan sólo a unos cuantos nucleótidos.

Opción 2

Sí, a toda la secuencia de nucleótidos del cromosoma en cuestión.

Opción 3

Sí, aunque sólo a una de las cromátidas.

Retroalimentación

¡Correcto! Sólo se ven afectados un número pequeño de nucleótidos. También se las conoce como puntuales, ya que sólo suponen la sustitución de una base por otra en un nucleótido de la secuencia de ADN. Pueden suponer una ventaja o desventaja según si cambian un aminoácido u otro en la estructura de la proteína.

Un ejemplo del efecto de este tipo de mutación aparece en la enfermedad denominada anemia falciforme, donde el cambio de un único aminoácido en la secuencia de la hemoglobina sanguínea da lugar a eritrocitos deformados en forma de hoz, como consecuencia de que éstos presentan mayor dificultad para captar oxígeno.

No, no es cierto, sólo afecta a unos pocos nucleótidos.

Es incorrecto. Este tipo de mutaciones sólo afecta a unos pocos nucleótidos de la secuencia de ADN.

Solution

Opción correcta (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)

Pregunta

Las mutaciones parecen tener una connotación negativa pero, ¿siempre es así?

Respuestas

Opción 1

No, no siempre son negativas. Pueden ser incluso positivas o pasar desapercibidas.

Opción 2

Sí, las mutaciones siempre afectan a una parte del genoma, ocasionando una enfermedad o una alteración morfológica.

Opción 3

Sí, siempre y cuando se vean acompañadas de mutaciones positivas que la neutralicen.

Retroalimentación

Totalmente cierto. Se puede dar el caso que la alteración del ADN implique la sustitución de una base por otra que dé lugar al mismo triplete, o bien que ocurra en una región no esencial o que no codifica para ningún carácter. Por ejemplo, en eucariotas, recuerda que su ADN presenta intrones y exones, si la mutación afecta a una región intrónica (no codifica para nada), no le ocurre nada a la célula. En estos casos se dice que es una mutación silenciosa. Por el contrario, si afecta a una región exónica puede afectar a la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína final, que acarreará a su vez que ésta funcione mal o que simplemente no funcione. Hay otras mutaciones que se pueden dar bien en el promotor del gen, con lo cual se ve alterada la regulación de la expresión del gen, o bien en el codón de inicio o de terminación.

No, no es cierto, ya que la alteración en la secuencia de ADN puede tener lugar en una zona del ADN que no codifique para nada.

No, no es correcto ya que esta circunstancia es muy difícil que se den a la vez.

Solution

Opción correcta (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)

Caso de estudio

Pero, ¿dónde pueden ocurrir las mutaciones? Pueden ocurrir en cualquier tipo de célula del cuerpo, si bien hay una sustancial diferencia entre unos grupos de células y otros y las repercusiones de las mutaciones que pueden llegar a sufrir.

Imagen 3. Autor: Dmccabe. Licencia Creative Commons

¿Qué diferencia básica hay entre una mutación que ocurre en un gameto y la que ocurre en cualquier otro tipo de célula del cuerpo (célula somática)?

Actividad de Espacios en Blanco

Imagen 4. Autor: Mikael Häggström. Dominio público

Pero ¿cómo repercute una mutación del ADN en una célula?. Imaginemos el caso más sencillo, que se sustituya un nucleótido por otro. Rellena los espacios en blancos con las palabras adecuadas.

letales, cadena polipeptídica, nucleótido, funcionamiento, transcripción, ADN, ARNm, triplete, aminoácido, compatibles

Al originarse una sustitución de un Rellenar huecos (1): en el Rellenar huecos (2): , este error se va a trasladar a todos los procesos siguientes: transcripción y traducción. Al tener lugar la Rellenar huecos (3): , la mutación se traslada al Rellenar huecos (4): , donde se encontrará el Rellenar huecos (5): modificado. Posteriormente, este ARNm se traducirá a una Rellenar huecos (6): Rellenar huecos (7): que tendrá un Rellenar huecos (8): diferente al normal . Este cambio en el aminoácido puede provocar cambios en el Rellenar huecos (9): o conformación de la cadena polipeptídica. Estos cambios pueden ser Rellenar huecos (10): con la vida (por ejemplo, el albinismo), pero otras veces son Rellenar huecos (11): , ya que afectan a procesos que son necesarios para la supervivencia del individuo (por ejemplo, el cáncer).

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