1.3. Mutaciones genómicas
Imagen 12. Autor: Kari Reine. Licencia Creative Commons

 

 

Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un cromosoma de más. No conozco más síndromes causados por un cromosoma de más.

¿Los habrá?

Realmente se trata, en este caso, de una mutación, pero algo muy diferente a las vistas anteriormente, puesto que afecta al número total de cromosomas de un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos de sus cromosomas.

Actividad

Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

Reflexión

Como se ha indicado anteriormente, este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.

 

¿Sabrías cómo se denominan a los diferentes casos que se pueden dar?

 

En la siguiente presentación sobre mutaciones lo puedes descubrir (adelanta hasta la diapositiva 21):

Pregunta Verdadero-Falso

El síndrome de Down se debe a una trisomía en el par 21, es decir, los individuos con esta patología son aneuploides y poseen un cromosoma de más en el par 21. Hay otros síndromes semejantes, como el síndrome de Patau o el de Edwards. Pensando en estos dos últimos síndromes, contesta si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.

Pregunta 1

Ambos síndromes son debidos a trisomías:

Pregunta 2

Los individuos con dichas trisomías tienen gran esperanza de vida:

Actividad de Espacios en Blanco
Imagen 13. Autor: The cat. Licencia Creative Commons

¿Todas las mutaciones genómicas en humanos incapacitan como los síndromes anteriores? Trata de rellenar los espacios en blanco con los términos adecuados y lo descubrirás.

 

fertilidad, cromosomas Y, estatura, agresivos, cromosoma X, aneuploidías, atrofiados, monosomía
Existen en los cromosomas sexuales. El síndrome de la triple X se debe a una trisomía del (XXX). Las personas que la padecen presentan genitales femeninos y su limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner o síndrome X0, que consiste en una del cromosoma X (sólo poseen un cromosoma X). Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad y algunas caracteres morfológicos típicos como tórax ancho o baja . En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos . Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y .

Enable JavaScript

Pre-conocimiento
Imagen 14. Autor: Rafael Ortega Díaz de Dominio Público.

 

 

¿Sabes que mientras que en animales la poliploidía origina individuos inviables, en las plantas se da de forma natural ? A los individuos que presentan tres juegos de cromosomas se le denomina triploides, o tetraploides si son 4.

Incluso esta propiedad se ha aprovechado y realizado en laboratorio para introducir mejoras en plantas, como resistencia a la sequía, plagas, etcétera.