1.2. Mutaciones cromosómicas

El otro día vi esto en la televisión:

Trata sobre el síndrome de maullido de gato, de Lejeune o síndrome 5p -, que consiste en una mutación cromosómica, en concreto, una deleción en el cromosoma número 5.

Las personas que lo padecen emiten, al llorar, un sonido similar al maullido de un gato, y presentan deficiencias psíquicas y físicas.

Pregunta de Selección Múltiple

Pregunta

Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura normal de los cromosomas, pero dentro de ellas, ¿qué alteraciones se pueden dar en los cromosomas?

Respuestas

Deleción.

Transposición.

Inversión.

Duplicación.

Transversión.

Translocación.

Retroalimentación

Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:

Duplicación: aparece al repetirse una parte del cromosoma en el mismo cromosoma.
Deleción: implica que un fragmento del cromosoma se pierde.
Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y posteriormente se vuelve a incorporar, pero con el orden de la secuencia de nucleótidos invertida.
Translocación: supone un orden en la secuencia de nucleótidos cuando los cromosomas se rompen y luego vuelven a unirse pero de forma errónea. Puede originarse bien en un mismo cromosoma o bien entre dos cromosomas no homólogos.

En el siguiente vídeo puedes ver de manera gráfica cómo se originan todos estos tipos de mutaciones:

Reflexión

Fíjate en el vídeo anterior sobre la niña afectada; al síndrome se le denomina, y así lo hace su madre, síndrome 5p - (menos). Esa denominación da una pista sobre qué puede estar pasando en los cromosomas de las células de la niña.

Dentro de los tipos de mutaciones cromosómicas, ¿en qué grupo catalogarías este síndrome?

Actividad

Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura original de los cromosomas.

Pregunta de Elección Múltiple

Pregunta

Si este tipo de mutaciones afecta a uno o varios cromosomas enteros, ¿cuándo se originarán?

Respuestas

Opción 1

Se originan a lo largo de la vida del individuo, ocasionadas por agentes mutágenos.

Opción 2

Se originan justo en el momento de la formación de los gametos de sus progenitores.

Opción 3

Se originan durante el desarrollo embrionario del individuo.

Retroalimentación

No, no es cierto ya que este tipo de mutación afecta por igual a todas las células del individuo. Por tanto, la causa debe ser anterior a la concepción del mismo.

¡Exacto!, dado que durante la formación de los gametos tiene lugar la meiosis, donde los cromosomas se rompen y se unen, puede ocurrir que haya errores en ese momento, originándose gametos defectuosos que conciban un individuo afectado de por vida.

No, no se pueden originar mutaciones de ese tipo que afecten a la totalidad de las células del feto.

Solution

Incorrecto (Retroalimentación)
Opción correcta (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)

Me estoy dando cuenta que este tipo de mutaciones son mucho más "serias" y ocasionan más alteraciones que las vistas anteriormente, en tanto en cuanto afectan a una secuencia de nucleótidos más o menos larga, y no sólo a un nucleótido como ocurría en las mutaciones génicas.

En la siguiente animación puedes ver, de forma esquemática, los diferentes tipos de mutaciones cromosómicas y cómo se originan.

Intenta identificar cada uno de los tipos.