1.1. Mutaciones génicas

Imagen 5. Autor: genome.gov de Dominio Público.

Me acabo de enterar de que la anemia falciforme está ocasionada por la simple sustitución de un aminoácido; en concreto del ácido glutámico por valina.

Investigando un poco, he conocido que a este tipo de mutación se le conoce como génica.

Pregunta de Selección Múltiple

Pregunta

Imagen 6. Autor: Joseaperez. Dominio público

Las mutaciones génicas ocasionan alteraciones en la secuencia de un gen. Pero, ¿cómo se pueden originar esas alteraciones?

Respuestas

Opción 1

Cambio en el nucleótido de una base púrica por una pirimidínica.

Opción 2

Cambio en la conformación de una base de un nucleótido.

Opción 3

Cambio de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.

Opción 4

Pérdida de un fragmento del cromosoma donde se localiza el gen.

Opción 5

Pérdida de algún nucleótido.

Opción 6

Inserción de nucleótidos en el gen.

Retroalimentación

Este tipo de mutaciones, las génicas, se caracterizan porque afectan a puntos concretos de la secuencia de los genes. Afectan, por tanto, a unos pocos nucleótidos.

Estas mutaciones pueden originarse de alguna de las siguientes formas:

Sustituciones: se sustituyen bases en la secuencia. A su vez, pueden ser:
- Transiciones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (por ejemplo, timina por citosina), o bien una púrica por otra púrica (adenina por guanina, por ejemplo).
- Transversiones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o al contrario (por ejemplo, timina por adenina).
Pérdida de nucleótidos (deleciones génicas).
Inserción de nucleótidos (adiciones génicas).

En estos dos últimos casos se produce una alteración en el orden de lectura.

Los transposones son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del mismo y son, por tanto, el origen de mutaciones, en este caso adiciones génicas.

Actividad

Las mutaciones génicas provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

También reciben el nombre de mutaciones puntuales.

Observa la siguiente animación de Lourdes Luengo, que representa uno de los tipos de mutación génica:

Imagen 7. Autora: Lourdes Luengo. Licencia Creative Commons

Reflexión

Una vez vista la animación, ¿serías capaz de decir qué tipo de mutación génica representa?

Caso de estudio

En las siguientes imágenes tienes representadas diferentes tipos de mutaciones génicas:

Imágenes 8 a 10. Elaboración propia. Licencia Creative Commons

¿A qué tipo de mutación corresponde cada una de las imágenes? ¿Cuál de dichas mutaciones tendrá un efecto sobre el orden de lectura de los tripletes de la secuencia de ADN?

Pregunta de Elección Múltiple

Solution

Opción correcta (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)
Incorrecto (Retroalimentación)

Actividad

Las mutaciones génicas pueden originarse de forma espontánea cuando en la replicación del ADN los errores no se corrigen. También pueden deberse a la acción de mutágenos o agentes mutagénicos.