3.2. Genética humana

El genoma

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, es decir, la información genética que posee un organismo o una especie en particular. 

El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.

En la especie humana, el genoma está compuesto por 46 cromosomas, de los que 44 son iguales en ambos sexos y  se agrupan en 22 parejas de autosomas.

La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales: XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X. En la imagen se aprecia el conjunto de cromosomas de una mujer (tiene dos cromosomas X)

Imagen de Dietzel65 en Wikimedia Commons. Licencia CC

Herencia del sexo

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada gameto.

En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.

Elaboración propia

Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al óvulo, dará origen a una mujer. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el cromosoma Y, será un hombre el que se origine. Así, el sexo del nuevo individuo está determinado por el padre y existe la misma probabilidad (50%) de tener un hombre o una mujer.

Elaboración propia

Herencia ligada al sexo

El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.

La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son el daltonismo, alteración para discriminar los colores, y la hemofilia, enfermedad que impide la buena coagulación de la sangre.

En el daltonismo, una mujer será portadora de la enfermedad si presenta la alteración en un cromosoma X (X^d). Si la alteración se presenta en los dos cromosomas X (X^dX^d)  la mujer será daltónica. En el caso del varón, será daltónico si su cromosoma X presenta la alteración. (X^dY).

En el caso de la hemofilia, una mujer será portadora de la enfermedad si presenta la alteración en un cromosoma X (X^h). Si la alteración se presenta en los dos cromosomas X (X^hX^h)  no prospera el embrión y fallece, por lo que no hay mujeres hemofílicas. En el caso del varón, será hemofílico si su cromosoma X presenta la alteración. (X^hY).

Herencia de los grupos sanguíneos

Se denomina herencia polialélica al caso en el que un carácter, que está determinado por un solo gen, pero que tiene más de dos alelos con diferente comportamiento, como sucede, por ejemplo, con la herencia de los grupos sanguíneos humanos.

Se distinguen cuatro grupos sanguíneos: el A, el B, el AB y el O (cero). Este sistema de clasificación se basa en la presencia en la membrana de los glóbulos rojos de unas proteínas que funcionan como antígenos: son reconocidas y rechazadas por el sistema inmune de una persona en cuyos glóbulos rojos esté ausente, produciendo anticuerpos específicos para neutralizarlos, que se localizan en su plasma sanguíneo. Según este sistema de clasificación:

• Grupo A: presentan antígenos de tipo A en la superficie de los glóbulos rojos y anticuerpos contra los antígenos B en el plasma.
• Grupo B: sus glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el plasma.
• Grupo O: no tienen dichos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos, pero tienen anticuerpos contra ambos tipos.
• Grupo AB: tienen ambos antígenos en la superficie de sus glóbulos rojos y no fabrican anticuerpo alguno contra el antígeno A o B.

Las personas del grupo O pueden donar sangre a todos los grupos, pero sólo pueden recibirla de los de su mismo grupo. Las de los grupos A y B pueden recibir sólo de su grupo o del grupo O y pueden donarla a los de su grupo y al AB. Y los del grupo AB, sólo pueden donar sangre a los pertenecientes a su mismo grupo, pero pueden recibirla de cualquiera de ellos.

Estos cuatro grupos están determinados por un gen de tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el tercero:
I^A codominante con I^B, y ambos dominantes sobre i. A la hora de determinar la herencia, existen las siguientes posibilidades:

Existe otro antígeno en los glóbulos rojos que se llama factor Rh y que presenta un carácter con herencia dominante con sólo dos alelos posibles: el alelo R produce presencia de antígeno Rh y es dominante sobre el r que determina su ausencia. Quienes pertenecen al grupo Rh- sólo pueden recibir sangre de ese mismo tipo mientras los Rh + pueden recibir sangre tanto de tipo Rh - como de Rh +